¿Qué es la aniridia (síndrome de aniridia)?

How to say it

an-ih-RIH-dee-uh

¿Cuáles son las causas de la aniridia?

Muchos casos de aniridia se deben a un problema con un gen conocido como PAX6. Este gen se transmite de padres a hijos. Es el gen que ayuda a controlar la salud y el crecimiento de los ojos. Si el gen PAX6 no es normal, puede que los ojos no crezcan en forma normal. Un hijo de una persona con aniridia tiene el 50% de posibilidades de tener aniridia. Pero en algunos niños que tienen aniridia, ni su padre ni su madre la tienen. Hable con el proveedor de atención médica de su hijo si le interesa hacerles un análisis genético a otros integrantes de la familia.

En la mayoría de los casos, la aniridia se presenta sola. Pero también puede formar parte de un síndrome, como en los siguientes casos:

• Síndrome de WAGR. Este síndrome incluye un cáncer renal poco frecuente llamado tumor de Wilms, problemas genitourinarios y problemas en la capacidad de pensar.

• Síndrome de Gillespie. Este síndrome incluye problemas en la capacidad de pensar y dificultades con el equilibrio (ataxia).

Síntomas de la aniridia

Los síntomas de la aniridia pueden variar. Pueden incluir:

• Iris y pupilas anormales

• Visión deficiente

• Sensibilidad a la luz

• Movimientos no controlados de los ojos

• Ojos desparejos o no alineados (estrabismo)

Diagnóstico de la aniridia

La aniridia suele diagnosticarse en la infancia. El proveedor de atención médica le preguntará sobre la historia clínica de su hijo. También le realizará a su hijo un examen físico. También incluye un examen detallado de los ojos de su hijo. Asimismo, puede que a su hijo le hagan un análisis genético para ver si tiene el gen anormal.