Cuando su hijo tiene schwannomatosis asociada a NF2 (NF2-SWN)

¿Cuáles son las causas de la NF2-SWN?

La NF2-SWN es causada por una mutación (alteración) de los genes específicos que afectan el crecimiento de los nervios. Esta mutación generalmente se da por casualidad. También puede transmitirse de una generación a otra en las familias (hereditaria). Si un niño tiene NF2-SWN, los padres y los hermanos también deben hacerse una evaluación para ver si tienen esta afección.

¿Cuáles son los síntomas de la NF2-SWN?

Los síntomas varían de un niño a otro. También pueden ser difíciles de reconocer en la infancia. Por eso, el diagnóstico suele retrasarse hasta que la persona tiene más de veinte o treinta años. Los síntomas pueden depender de la ubicación de los tumores. Su hijo podría tener los siguientes síntomas:

• Pérdida de la audición

• Zumbido en los oídos (acufenos)

• Problemas de equilibrio

• Problemas de la vista

• Entumecimiento u hormigueo en los brazos o las piernas

• Llagas o tumores en la piel

¿Cómo se diagnostica la NF2-SWN?

Para su diagnóstico y tratamiento, es probable que a su hijo lo examine un neurólogo pediátrico. Este proveedor de atención médica se especializa en los problemas del sistema nervioso en los niños. Si el proveedor considera que su hijo puede tener NF2-SWN, es posible que le hagan pruebas como las siguientes:

• Examen del sistema nervioso. En este estudio, el proveedor determina cómo funciona el sistema nervioso de su hijo. Evalúa la fuerza muscular, el equilibrio, la coordinación y los reflejos de su hijo. También evaluará ciertas habilidades como la audición o la vista.

• Examen de la vista. Se controlan los cambios en la vista, si hay cataratas y la presión ocular. 

• Audiometría. Se revisa la audición de su hijo. 

• Historia clínica. El proveedor preguntará sobre los síntomas, otros problemas de salud y la historia clínica de la familia del niño.

• Pruebas de diagnóstico por imágenes. Estas pueden incluir una resonancia magnética o tomografía computarizada para determinar el tamaño y la posición del tumor.

• Pruebas genéticas. Estos análisis de sangre se hacen para detectar la mutación de los genes.

Para que le diagnostiquen NF2-SWN a su hijo, debe cumplir 1 de las siguientes condiciones:

• Schwannoma vestibular bilateral. Este tumor de crecimiento lento también se conoce como neuroma acústico. Puede causar pérdida de la audición, zumbidos en los oídos o debilidad de los músculos faciales.

• Padres o hermanos con NF2-SWN

O bien dos de las siguientes:

• Meningioma

• Glioma

• Schwannoma

• Opacidad lenticular posterior juvenil    

¿Cómo se trata la NF2-SWN?

A menudo, se hace una cirugía para extirpar los tumores. La cirugía acarrea varios riesgos y beneficios. El proveedor de atención médica le explicará estos riesgos y beneficios. En ocasiones poco frecuentes, un tumor se puede convertir en cáncer. En ese caso, podrían hacerle otros tratamientos a su hijo, como radiación o quimioterapia.

Si su hijo tiene un problema de audición, podría necesitar un implante coclear. Esto puede mejorar la audición. El proveedor de su hijo le explicará esta cirugía de ser necesario. 

¿Cuáles son los problemas a largo plazo?

Los resultados para su hijo varían según la gravedad de la afección. Después del tratamiento, muchos niños pueden ser igual de activos e independientes que los demás niños. Pueden aparecer otros tumores en el sistema nervioso. Pero son muy poco frecuentes. Por eso, su hijo podría necesitar controles de rutina.

Si se extirpó un tumor en el nervio auditivo, es posible que su hijo experimente una pérdida permanente de la audición después del tratamiento. Pídale al proveedor que le dé recomendaciones sobre atención de apoyo para enseñarle a su hijo a lidiar con la discapacidad.

Más información

La NF2-SWN está vinculada con el riesgo de tener tumores. Estos incluyen schwannomas, meningiomas y ependimomas de bajo grado. Los niños con NF2 deben controlarse con más frecuencia. Esto permite detectar los tumores en etapa temprana.

Lo ayudará mirar las cosas con una perspectiva positiva mientras le brinda apoyo a su hijo. Aliente a su hijo a llevar una vida activa y a probar cosas nuevas. Considere la posibilidad de recibir asesoría psicológica. Puede ayudar a usted y al niño a lidiar con sus temores e inquietudes. Además, no dude en buscar ayuda de sus amigos, recursos locales y grupos de apoyo. Aprender lo máximo posible acerca de la afección de su hijo podría ayudarlo a sentir que tiene más control sobre la situación. Los siguientes recursos también pueden servir:

• Fundación de Tumores Infantiles (Children’s Tumor Foundation), ctf.org 800-323-7938

• Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Ataques Cerebrales (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), ninds.nih.gov 800-352-9424