Síndrome del nevo basocelular (síndrome de Gorlin)

El riesgo de un tumor cerebral en la niñez, de tumores de ovario y de cáncer de piel aumenta con el síndrome del nevo basocelular (también llamado síndrome de Gorlin o carcinoma nevoide de células basales). Es un tipo de síndrome genético canceroso poco frecuente de carácter autosómico dominante. Las características asociadas con el síndrome del nevo basocelular pueden incluir lo siguiente:

• La aparición de más de 2 carcinomas de células basales (cáncer de las capas exteriores de la piel) antes de los 20 años

• Quistes en la mandíbula

• Aspecto característico de la cara

• Calcificaciones de la hoz del cerebro (una variación en el aspecto del cuero cabelludo que puede observarse en radiografías)

• Depresiones en las palmas de las manos y las plantas de los pies

• Macrocefalia (aumento del tamaño de la cabeza) 

• Anomalías de las costillas o de las vértebras

• Aumento del riesgo de sufrir meduloblastoma (un tumor cerebral canceroso o maligno) durante la niñez

• Aumento del riesgo de tener fibromas cardíacos u ováricos (tumores benignos o no cancerosos)

El síndrome del nevo basocelular tiene su causa en mutaciones en un gen inhibidor de tumores denominado PTCH1 localizado en el cromosoma 9 o el gen de la mutación del supresor de homólogo fusionado (SUFU, por sus siglas en inglés).

Hay pruebas genéticas moleculares del PTCH1 o del SUFU disponibles sobre la base de la clínica. 

Los genes inhibidores de tumores suelen controlar el crecimiento y la muerte celular. Todas las personas nacen con dos copias de cada uno de los genes inhibidores de tumores. Un gen se hereda de la madre, y el otro, del padre. Ambas copias de un gen inhibidor de tumores deben sufrir cambios (mutaciones) antes de que una persona tenga cáncer. En el caso del síndrome del nevo basocelular, la primera mutación se hereda de la madre o del padre. Esto ocurre en el 70 % y el 80 % de los casos. En el 20 % al 30 % de los casos, no se hereda la primera mutación, y y esta ocurre por primera vez en la persona afectada. Ya sea heredada o no, esta primera mutación está presente en todas las células del cuerpo desde la concepción, y se la conoce como mutación hereditaria o germinal.

Que una persona con una mutación hereditaria tenga cáncer y el lugar donde este aparecerá depende de dónde (en qué tipo de célula) ocurre la segunda mutación. Por ejemplo, si la segunda mutación es en la piel, puede aparecer cáncer de piel. Si es en el ovario, entonces puede aparecer cáncer de ovario. El proceso del desarrollo tumoral en realidad necesita mutaciones en varios genes que controlan el crecimiento. La pérdida de ambas copias del PTCH1 es solo el primer paso del proceso. Los especialistas no conocen la causa de estas otras mutaciones. Las causas posibles incluyen la exposición a factores químicos, físicos o biológicos ambientales (como la luz del sol). O pueden ocurrir errores fortuitos cuando las células se replican.

Es posible que algunas personas que han heredado una mutación del gen inhibidor de tumores hereditarios jamás tengan cáncer. Esto se debe a que nunca tienen la segunda mutación necesaria para inhibir la función del gen y comenzar el proceso de formación tumoral. Esto puede hacer que parezca que el cáncer se saltea generaciones en una familia. Sin embargo, la mutación persiste. Las personas con una mutación del PTCH1 pueden o no tener cáncer. Pero siempre tienen una probabilidad del 50 % de trasmitir la mutación a cada uno de sus hijos.

También es importante recordar que el gen responsable del síndrome del nevo basocelular no se encuentra en los cromosomas sexuales. Por lo tanto, las mutaciones pueden heredarse del lado de la familia de la madre o la del padre.

Si tiene antecedentes familiares de cáncer, hable al respecto con su proveedor de atención médica. Consulte si debe hacerse exámenes para la detección de un síndrome de cáncer familiar. Consulte también si debe hacerse exámenes para evaluar la posibilidad de que tenga determinados tumores.